Penyakit berulang

Selalunya, semasa operasi untuk sindrom perut akut, ia ditubuhkan bahawa tidak ada keperluan untuk pembedahan. Kebanyakan dalam kumpulan etnik tertentu, kegagalan diagnostik tersebut dikaitkan dengan manifestasi penyakit yang dipanggil berkala. Tetapi pembedahan yang tidak perlu untuk penyakit ini adalah yang lebih rendah daripada kejahatan. Diagnosis lewat dan rawatan tertunda penyakit berulang sering menyebabkan kerosakan ginjal dan kegagalan buah pinggang.

Penyakit berkala (PB) adalah penyakit keturunan yang terutama menonjolkan dirinya dalam bentuk episod akut periodik dan sakit dada disertai oleh demam. Penyakit ini bersifat auto-radang dan tidak dikaitkan dengan jangkitan. Sering kali, dengan penyakit berkala, sendi juga terjejas.

PB banyak memberi kesan kepada wakil-wakil bangsa yang nenek moyangnya mendiami lembah Mediterranean, yang paling sering dijumpai di kalangan orang Armenia (2-4%) dan Yahudi (0.5-1%). Oleh itu, penyakit ini juga dikenali sebagai Familial Mediterranean Fever.

Telah ditubuhkan bahawa penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen MEFV (Mediterranean FeVer) yang berlainan, terletak pada kromosom ke-16. Pada masa ini, lebih daripada 100 mutasi berbeza diketahui, tetapi dalam 95% kes penyakitnya disebabkan oleh mutasi 12 yang paling kerap. Penyakit ini ditularkan dengan cara reses autosomal. Ini bermakna bahawa perkembangan penyakit tidak bergantung kepada jantina dan mungkin hanya apabila mewarisi dari kedua ibu bapa, iaitu kedua-dua ibu bapa mestilah sama ada sakit dengan PB atau pembawa mutasi dalam gen MEFV.

Patogenesis (mekanisme pembangunan) PB masih belum jelas. Pada masa ini, ramai penulis percaya bahawa protein PIRIN yang dikodkan oleh gen MEFV, yang diwakili terutamanya dalam neutrophils, mengambil bahagian dalam proses mengehadkan tindak balas keradangan yang terakhir. PB adalah antara penyakit auto-radang yang dikenali sebagai keradangan yang diamati tanpa penglibatan yang menentukan sistem imun.

Mengikut klasifikasi PB yang diadopsi pada tahun 1987 di Yerevan, penyakit ini mempunyai 3 bentuk klinikal: perut (perut), toraks (toraks) dan bercampur-campur. Dalam bentuk perut semasa serangan PB, hanya peritonitis diperhatikan (keradangan membran yang meliputi rongga perut dan organ dalaman), dalam kes toraks - pleurisy (keradangan membran yang meliputi dada dan paru-paru), dengan campuran yang sama. Pada masa yang sama, dalam bentuk campuran, peritonitis dan pleurisy boleh berlaku semasa serangan satu dan berbeza.

Semasa serangan abdomen PB, gambar abdomen akut diperhatikan - dengan ketegangan ketegangan otot dinding perut anterior, sakit tajam semasa palpasi dan pergerakan, dan menyatakan tanda-tanda positif peritonitis. Penyetempatan utama kesakitan dalam serangan perut PB, seringkali bertepatan dengan fokus peradangan kronik. Dalam proses penyebaran kesakitan awal semasa serangan PB, pada sesetengah pesakit beberapa kali (biasanya beberapa jam, kurang kerap - sehari) kesakitan hanya melibatkan bahagian abdomen, biasanya separuh kanan atau kiri, kemudiannya melibatkan seluruh perut. Serangan perut bersifat unilateral atau lebih mungkin dapat dilakukan. Ternyata serangan PB secara klinikal dapat meniru patologi pembedahan akut organ perut. Manifestasi klinikal bentuk abdomen PB juga boleh berlaku dengan perlahan atau secara simpatik, yang sering membawa kepada masalah diagnostik yang hebat.

Dari sudut pandangan diagnostik, serangan dada lebih kompleks. Hakikatnya adalah kerana jangka pendek semasa pleurisy, lapisan fibrin tidak mempunyai masa untuk didepositkan pada permukaan membran serous, yang, dengan pleurisy kering asal yang lain, menyebabkan bunyi geseran pleural. Ia adalah kerana ini, selain kesakitan yang tercatat yang dikaitkan dengan pernafasan dalam satu setengah dada, dari perubahan objektif semasa serangan toraks, hanya terdapat kelemahan yang tajam dari perjalanan dada di bahagian yang terjejas, terdapat juga kelemahan tajam pernafasan vesikular dan bunyi perkusi yang membosankan. Fenomena terakhir ini dikaitkan dengan edema interstisial, terutamanya di daerah subkostal paru-paru, akibat ketiadaan tur paru-paru. Dan kerana edema ini tidak melibatkan ketebalan keseluruhan paru-paru, paru-paru yang terjejas biasanya telus pada sinar-X. Walaupun kadang-kadang edema ini boleh dikatakan begitu jelas bahawa radang paru-paru didiagnosis tersilap.

Semasa serangan toraks, sakit sering melibatkan sebahagian daripada dada. Kebisingan geseran pleural sangat jarang diperhatikan dalam serangan thoracic PB, dan bunyi bising ini mungkin sama-sama didengar semasa serangan PB dan keluar dari serangan. Bentuk thoracic unilateral PB.

Dalam bentuk campuran, sama ada serangan toraks dan abdomen individu yang diperhatikan, atau, lebih kerap, semasa serangan, satu penggantian pleurisy dan peritonitis diperhatikan, apabila serositis dari satu lokalisasi berlaku beberapa jam atau beberapa hari selepas serositis penyetempatan lain. Kadang-kadang, bergerak dari satu membran serous ke yang lain, keradangan mungkin tidak berhenti untuk waktu yang lama, yang membawa kepada serangan squall yang disebut (status paroxysmal).

Semasa serangan, tempoh sindrom kesakitan boleh agak berbeza - dari beberapa jam hingga satu minggu, bagaimanapun, untuk serangan perut, biasanya berlangsung selama 2-3 hari, dan untuk serangan dada - selama 3-4 hari. Serangan yang berlangsung kurang dari 6 jam atau lebih daripada 6 hari dianggap tidak sekata. Lebih-lebih lagi, pada masa kanak-kanak, serangan jangka pendek yang lebih kerap, yang, apabila kanak-kanak tumbuh, menjadi lebih lama, tetapi kurang. Serangan dengan serosit bergantian biasanya bertahan lebih lama.

Dalam kebanyakan kes, kejang disertai oleh demam. Ia boleh dari subfebrile hingga 40-41 darjah. Selain itu, pesakit yang sama dapat diperhatikan dan kejang demam, dan kejang berlaku dengan suhu badan tinggi. Biasanya, demam bermula dengan permulaan sakit, jarang bermula lebih awal, tetapi selalunya dengan beberapa kelewatan. Kadang-kadang demam dapat diperhatikan bukan pada hari pertama, tetapi pada detik, dan bahkan pada hari ketiga serangan itu. Tempoh demam juga boleh berbeza: dari beberapa jam hingga keseluruhan kesakitan, namun paling sering ia diperhatikan pada siang hari atau setengah hari. Kejang bebas kegelisahan adalah lebih biasa pada sawan torak.

Penyakit pertama PB (manifestasi penyakit) dalam bentuk campuran paling sering diperhatikan pada kanak-kanak, dengan bentuk abdomen atau toraks - pada usia kemudian. Tidak ada umur adalah jaminan bahawa jika serangan PB tidak diperhatikan sebelum usia itu, maka manifestasi serangan lebih jauh tidak mungkin. Terdapat kes manifestasi PB selama berumur 70 tahun. Walau bagaimanapun, dengan usia, kebarangkalian manifestasi PB menurun, menurun dengan ketara selepas 40 tahun. Sangat jarang, manifestasi serangan adalah mungkin walaupun pada usia tua.

Kursus serangan PB tidak dapat diprediksi. Dalam pesakit yang sama, semasa tempoh kehidupan yang berlainan, sawan sering dan jarang dapat dilihat. Berbeza adalah intensiti serangan. Sepanjang tempoh kehidupan, serangan secara berkala dapat dilihat: sebulan sekali, seminggu, sepanjang tempoh kehidupan yang lain, tempoh serangan yang jelas tidak diperhatikan. Pada wanita, sawan sering boleh bertepatan dengan haid, atau dengan hari ovulasi. Serangan PB boleh memberikan panjang, kadang-kadang walaupun pemberhentian ibumu. Sering kali ini diperhatikan semasa rawatan. Pemberhentian kejang adalah yang paling sering diperhatikan dalam pesakit-pesakit tua, dan dalam kes-kes komplikasi dengan amiloidosis.

Apabila PB kerap kali diperhatikan kerosakan pada sendi. Mujurlah, dalam kebanyakan kes, mereka meneruskan jenis arthritis berulang yang berbahaya, terutamanya dari sendi buku lali, apabila selepas beberapa faktor provokatif, biasanya selepas berjalan kaki atau berdiri, arthritis bermula pada pesakit dengan semua sifat mereka. Ia boleh bertahan dari beberapa jam hingga 1-2 minggu, dan tidak ada tanda-tanda khusus untuk membezakannya dari arthritis berulang asal yang lain. Episod arthritis ini paling sering diperhatikan dalam sendi buku lali. Dalam 20% kes, fenomena artikular dapat mendahului manifestasi serangan PB. Dalam sesetengah pesakit, episod arthritis mungkin bertepatan dengan serangan serositik, tetapi perkembangan mereka di luar kejang adalah lebih banyak ciri. Arthritis dengan PB lebih biasa pada musim panas, dengan lotion sejuk yang membantu mereka lebih baik. Ia sering merupakan gabungan arthritis dengan erythema perut.

Kadang-kadang pesakit mungkin mengalami arthritis yang berpanjangan - berlangsung dari beberapa minggu hingga beberapa bulan, atau bahkan kronik. Mereka sering membawa kepada kecacatan sendi, seperti rheumatoid arthritis, namun, selalunya, dalam pesakit ini faktor rheumatoid tidak dikesan dalam serum darah. Arthritis seperti itu paling sering diperhatikan di kawasan sendi lutut dan pinggul.

Dengan PB, terutamanya dalam pesakit yang beroperasi, penyakit pelekat sering berkembang, yang dalam beberapa kes satu atau beberapa kali sepanjang hayat dapat menyebabkan halangan usus akut. Dengan cara ini, definisi usus halus semasa serangan PB sangat sukar, kerana pada semua serangan perut PB, ileus dinamik berkembang (halangan usus transient), dan dalam filem X-ray, dalam hampir semua kasus, cawan Kloyber dikesan. Diagnosis apendisitis akut semasa serangan PB juga sukar, kerana ia biasanya menimbulkan serangan PB lain, atau berkembang terhadap latar belakang yang terakhir. Seringkali terdapat kes-kes apabila, terhadap latar belakang serangan PB, walaupun penembusan lampiran tidak didiagnosis tepat pada waktunya. Oleh itu, dalam hal keraguan, lebih baik melakukan operasi yang tidak perlu daripada melewati patologi pembedahan.

Perekatan perut, yang sering berlaku dalam bentuk perut PB, dalam 40% wanita tanpa rawatan, menyebabkan kemandulan lengkap atau tidak lengkap. Penyebab utama ketidaksuburan ini adalah perubahan dalam kedudukan relatif ovari dan tiub fallopian, dengan hasil bahawa selepas ovulasi, telur tidak di dalam tiub fallopian, tetapi di rongga perut. Filem fibrin yang berlaku di permukaan ovari disebabkan keradangan berulang juga menghalang ovulasi. Kesuburan lelaki tidak dapat dipengaruhi oleh kesuburan lelaki.

Satu-satunya ubat disyorkan untuk PB, yang boleh mencegah amyloidosis dan sawan, adalah colchicine. Terapi Colchicine pesakit dengan PB perlu dimulakan sebaik sahaja selepas diagnosis. Yang kemudiannya rawatan dimulakan, semakin rendah keberkesanan rawatan dan semakin tinggi risiko komplikasi. Seperti dalam mana-mana bidang perubatan, dan terutamanya dengan PB, lebih mudah untuk mencegah daripada merawat.

Bahaya utama PB adalah amiloidosis. Dengan PB, amyloidosis sistemik, dalam kebanyakan kes, kebanyakan buah pinggang banyak dipengaruhi, yang mengakibatkan kekurangan fungsional. Selepas manifestasi amyloidosis buah pinggang, terapi colchicine tidak lagi mampu menghalang perkembangan lanjut kerosakan buah pinggang, walaupun proses ini masih jauh lebih lama daripada tanpa terapi colchicine. Walaupun di peringkat terminal amiloidosis, jangka hayat pesakit yang kerap mengambil colchicine melebihi jangka hayat pesakit tanpa terapi colchicine. Terapi colchicine yang lebih awal daripada pesakit dengan amiloidosis buah pinggang dimulakan, semakin besar kemungkinan peningkatan jangka hayat. Tidak ada umur yang boleh dikatakan bahawa jika amiloid tidak diwujudkan sebelum usia ini, maka manifestasi lebih lanjut adalah mustahil.

Kebarangkalian amiloidosis buah pinggang adalah yang tertinggi di kalangan pesakit yang mempunyai manifestasi awal serangan PB, serangan PB yang sering berlaku semasa hidup, bentuk perut dan bercampur-campur, yang ditandakan sindrom artikular, genotip mutasi M694V / M694V gen MEFV, kehadiran saudara-saudara pesakit dengan PB dengan amiloidosis buah pinggang. Walaubagaimanapun, tiada satu pun PB yang boleh memberi jaminan terhadap amyloidosis. Terdapat juga kes-kes PB yang rumit oleh amyloidosis apabila, semasa menjalani kehidupan mereka, pesakit mempunyai satu serangan PB. Di samping itu, komplikasi dengan amyloidosis adalah mungkin walaupun dengan kursus asymptomatic PB, apabila pesakit tidak mempunyai manifestasi klinikal dalam bentuk serangan sakit (yang disebut phenotype II).

Dalam kes biasa, hanya sejarah yang mencukupi untuk diagnosis PB yang betul. Dalam beberapa kes ragu, diagnosis PB boleh disahkan dengan memerhatikan serangan itu. Dengan kursus PB yang tidak biasa, diagnosis PB dilakukan dengan menganalisis gen MEFV untuk kehadiran mutasi, dengan mengingati bahawa dalam 5-10% kes analisis genetik adalah negatif negatif (ketika menentukan 12 mutasi paling kerap). Dalam kes sedemikian, diagnosis PB boleh dibuat dengan rawatan (bekas juvantibus). Memandangkan manifestasi PB boleh bertahan lama terhadap latar belakang terapi colchicine, rawatan percubaan seperti itu perlu dilakukan selama bertahun-tahun, walaupun pakar Israel adalah terhad kepada tempoh kawalan selama 6 bulan.

Rawatan kes tipikal PB perlu bermula dengan dos minimum colchicine, yang dapat mencegah amyloidosis. Semasa hari pertama terapi, cirit-birit mungkin, dengan keparahan yang anda boleh buat sementara waktu mengurangkan dos colchicine, dan selepas nafas nafas kembali ke dos sebelumnya. Dalam kes-kes tersebut, jika risiko amyloidosis dalam pesakit dengan PB sangat tinggi, disarankan untuk mematuhi dos colchicine yang lebih tinggi daripada yang mencukupi untuk mencegah serangan. Doschicine dos yang lebih tinggi juga diperlukan dalam kes di mana tahap ESR dan protein fasa akut keradangan yang tinggi dapat dikekalkan. Dengan pemeliharaan jangka panjang sindrom artikular, ia juga wajar untuk mematuhi dos colchicine yang lebih tinggi.

Colchicine semasa kehamilan dan penyusuan harus ditetapkan dalam dos yang sama seperti sebelum mengandung. Tidak ada perbezaan statistik yang signifikan dalam kekerapan penyakit kromosom pada kanak-kanak dengan pesakit IB yang mengambil colchicine berbanding dengan kanak-kanak wanita yang sihat pada usia yang sama. Di samping itu, tidak satu pun pun mabuk colchicine telah diterangkan pada kanak-kanak dengan PB yang menerima kolkisin semasa menyusu. Kanak-kanak pada umumnya sangat tahan terhadap colchicine. Colchicine untuk kanak-kanak ditetapkan dalam dos yang sama seperti orang dewasa.

Peraturan "emas" dalam terapi colchicine: lebih baik untuk berlebihan daripada kurang upaya. Walaubagaimanapun dengan usia tidak dapat mengurangkan dos colchicine, lebih-lagi - untuk menghentikan rawatan, walaupun dengan penyitaan lengkap kejang.

Satu-satunya risiko utama terapi colchicine jangka panjang adalah myopathy (kerosakan otot), yang paling biasa pada pesakit yang telah memulakan rawatan lewat, terutamanya dalam kehadiran amyloidosis, dan terutama dalam kehadiran kegagalan buah pinggang kronik. Dalam semua kes, kursus myopathies ini boleh diterbalikkan dengan pengurangan dos colchicine. Oleh itu, apabila terapi colchicine PB diperlukan dari semasa ke semasa untuk memeriksa tahap penanda kerosakan otot - creatine phosphokinase (jumlah pecahan).

Setakat ini, tidak ada bukti bahawa kohort pesakit yang menerima terapi colchicine sejak zaman kanak-kanak berbeza daripada penduduk umum dari segi umur purata kematian atau kemungkinan penyakit tertentu. Oleh itu, pesakit dengan PB, yang kerap dan berjaya mengambil colchicine sejak zaman kanak-kanak, boleh dianggap sebagai orang yang sihat yang semestinya perlu mengambil dadah seumur hidup.

Memandangkan fakta bahawa kes-kes asimptomatik PB adalah mungkin di semua orang Armenia dan Yahudi, adalah disarankan untuk memeriksa genotip untuk kehadiran mutasi dalam gen MEFV, dan jika dua mutasi dikesan, orang-orang ini juga perlu dirawat dengan colchicine tanpa menunggu manifestasi atau komplikasi penyakit. Ini benar terutamanya jika ada saudara yang menderita PB.

Pengarang: Ayvazyan Artem Aleksandrovich

Pakar bedah pediatrik, ahli urologi pediatrik-ahli atrofi, doktor ultrasound

Penyakit berulang

Penyakit berkala adalah patologi genetik yang menyerupai disregulasi proses keradangan, terutamanya di kawasan serous (peritoneum, pleura) dan membran sinovial. Manifestasi penyakit ini berbeza, kesakitan peritonitis akut yang direkodkan (gambaran peritonitis akut), gangguan rongga pleura, serangan demam, sakit dan pembengkakan sendi. Diagnosis dibuat atas dasar gambar klinikal, kajian sejarah keturunan dan analisis genetik molekul, peranan tambahan dimainkan oleh definisi kebangsaan pesakit. Rawatan penyakit berulang hanya simptomatik dan menyokong, kini tiada terapi khusus.

Penyakit berulang

Penyakit berkala (demam keluarga Mediterranean) adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidaksuburan dalam peraturan tindak balas keradangan dan kekebalan di peringkat granulosit. Untuk pertama kalinya, patologi ini diterangkan pada tahun 1948 oleh seorang doktor Amerika, Reimann, yang, disebabkan serangan berulang yang berulang, memberikan nama "penyakit berulang." Dari tahun-tahun pertama kajian, ciri utama patologi ini diturunkan - ia hanya berlaku di wilayah asli Mediterranean dan Asia Kecil, terutamanya di Armenia, Arab, Yunani, Sepanyol, Itali, Yahudi Sephardic, dan Turki. Dalam perwakilan kewarganegaraan yang lain, hanya kes-kes penyakit yang berulang dan jarang berlaku secara statistik dan sporadis. Oleh itu, faktor kewarganegaraan pesakit dan nenek moyangnya memainkan peranan penting dalam diagnosis keadaan ini. Insiden penyakit berkala dalam kumpulan etnik yang berbeza di rantau Mediterranean adalah berbeza, ia adalah yang tertinggi di kalangan orang Turki, Arab dan Armenia, agak lebih rendah di kalangan orang Yahudi Sephardic, dan bahkan kurang sering penyakit ini berlaku di orang Yunani, Itali dan Sepanyol. Mengikut beberapa data, pengangkutan gen patologi di kawasan tertentu menjejaskan 20% penduduk, dan kejadiannya ialah 1: 1000-2500. Penyakit berkala diturunkan oleh mekanisme resesif autosom dan memberi kesan kepada kedua-dua kanak-kanak lelaki dan perempuan dengan kekerapan yang sama.

Punca penyakit berulang

Untuk masa yang lama, etiologi dan patogenesis penyakit berkala tidak diketahui, hanya pencapaian genetik moden yang dibenarkan untuk mempelajari lebih lanjut mengenai penyakit ini. Penyebab yang paling biasa patologi ini adalah mutasi gen MEFV yang terletak pada kromosom ke-16. Gen ini mengkodekan protein yang dipanggil marenostrin (juga dipanggil pyrene), yang berfungsi sebagai salah satu pengawal selia utama respon keradangan dan tindak balas imun utama. Marenostrin menghalang penurunan degradasi neutrophil dan menghalang sifat pelekat mereka, dengan itu melemahkan dan menghalang tindak balas sistem kekebalan. Dengan penyakit berkala, mutasi monyet gen MEFV membawa kepada perubahan dalam struktur marnostrin, dengan itu mengganggu fungsinya. Ini mengurangkan ambang degranulasi neutrophil, yang memudahkan perkembangan tindak balas keradangan akut dan membentuk gambaran klinikal penyakit berulang.

Di samping itu, kecacatan maranostrin membawa kepada tindak balas tindak balas patologi dalam sistem imun dan badan secara keseluruhannya. Aktiviti perencat salah satu komponen sistem pelengkap, C5a, berkurang dengan ketara. Yang kedua secara beransur-ansur terkumpul dalam membran serus, dan apabila kepekatan tinggi dicapai, ia menimbulkan tindak balas keradangan yang ganas. Keadaan ini menerangkan sifat-sifat tertentu penyakit berkala - lesi utama membran serus, serta bermusim penyakit (beberapa bulan diperlukan untuk mengumpul kepekatan C5a yang mencukupi). Dalam beberapa kes, perkembangan awal amiloidosis juga ciri-ciri penyakit berkala, tetapi patogenesisnya masih tidak jelas.

Semua proses di atas berlaku apabila seseorang mempunyai dua alel gen MEFV yang cacat, iaitu homozigot, kerana penyakit berkala adalah penyakit resesif autosom. Ada teori bahawa heterozigot, disebabkan oleh penurunan dalam perencatan sifat pelekat granulosit, dicirikan oleh peningkatan rintangan terhadap jangkitan bakteria. Sebahagiannya, ini dapat menjelaskan kejadian yang tinggi dari gen patologi dan pengangkutannya di kalangan kumpulan etnik di wilayah Mediterranean. Di samping itu, ada tanda-tanda bahawa beberapa bentuk penyakit berkala disebabkan oleh kecacatan pada gen pada kromosom 19, namun, mereka belum dikenal pasti.

Klasifikasi dan Gejala Penyakit Berkala

Gambar klinikal penyakit berkala adalah sangat pelbagai, tetapi sebab-sebab untuk ini masih tidak diketahui dengan pasti - ia dianggap sebagai hubungan antara jenis mutasi dan bentuk penyakit individu. Adalah mungkin untuk mengetahui bahawa, sebagai contoh, amyloidosis, yang secara purata mempengaruhi 30-35% pesakit, berlaku lebih kerap di kalangan orang Arab dan Turki berbanding orang Armenia. Gejala yang berterusan penyakit berulang (diperhatikan dalam 99% kes) adalah demam yang teruk, yang tidak dapat dikawal oleh dadah antipiretik tradisional dan antibiotik. Bergantung kepada bentuk klinikal penyakit ini, demam boleh digabungkan dengan manifestasi lain. Sehingga kini, terdapat empat bentuk klinikal penyakit berkala: abdomen, toraks, artikular dan pseudo-malarial.

Bentuk perut penyakit perut disifatkan oleh pola biasa "perut akut" dengan peritonitis, termasuk peningkatan suhu badan yang tajam hingga 40-41 derajat, sakit sekitar, kekakuan otot dinding abdomen, mual dan muntah. Manifestasi sedemikian berterusan selama beberapa hari, dan kemudian secara beransur-ansur mereda. Pada masa ini, lebih daripada separuh daripada pesakit dengan penyakit berkala telah mengalami misdiagnosis peritonitis purulen (sebenarnya, dengan patologi ini, keradangan aseptik peritoneum berkembang), radang usus buntu, ulser gastrik berlubang, dan operasi pembedahan yang tidak perlu dilakukan. Bentuk toraks penyakit berkala mewujudkan gambar pleurisy efusi, yang mungkin satu atau dua belah. Ini membawa kepada kesakitan di dada, sesak nafas, sesak nafas dan lain-lain manifestasi tipikal pleurisy purulen atau eksudatif, yang juga sering menyebabkan diagnosis salah. Manifestasi bentuk toraks dalam penyakit berkala secara beransur-ansur mereda selama 7-10 hari.

Bentuk penyakit berjangkit secara artikular dicirikan oleh perkembangan edema dan kesakitan beberapa sendi (kurang kerap - satu), kemerahan kulit yang tajam di kawasan yang terjejas. Gejala berterusan selama 2-4 minggu, arthralgia boleh diperhatikan selama beberapa bulan. Dalam kes ini, apa-apa gangguan kekal di sendi (batasan mobiliti, contracture) dengan penyakit berkala tidak berlaku. Bentuk pseudo-malarial penyakit ini dicirikan oleh serangan demam teruk yang berlangsung selama 3-7 hari, selepas itu suhu badan pesakit kembali normal. Pada masa yang sama, tiada manifestasi organ-organ lain di peringkat awal perkembangan patologi ditentukan.

Mengikut statistik perubatan, bentuk klinikal terpencil (perut, toraks, dan lain-lain) berlaku kira-kira 20% daripada kes-kes penyakit berulang. Ia adalah kombinasi yang lebih biasa dari beberapa jenis patologi klinikal (toraks dan artikular, demam terhadap latar belakang gejala abdomen). Dalam ketiadaan rawatan penyakit berulang, kira-kira satu pertiga daripada pesakit membina amiloidosis buah pinggang, yang membawa kepada kegagalan buah pinggang kronik dan uremia. Dalam 20% kes, terhadap latar belakang manifestasi di atas, gejala dermatologi mungkin berlaku: ruam papular, urticaria, dan keradangan perut. Jarang, dengan penyakit berkala, meningitis aseptik dan perikarditis berkembang, serta keradangan testis (orchitis).

Diagnosis dan rawatan penyakit berulang

Dalam sesetengah kes, diagnosis penyakit berkala boleh dipenuhi dengan kesukaran yang besar disebabkan oleh keparahan dan, pada masa yang sama, tidak spesifik manifestasinya. Ciri-ciri penyakit ini boleh menjadi punca kesilapan diagnostik dengan kesan yang meluas - jadi, dalam gambar pesakit "perut akut" sering melakukan operasi yang tidak perlu, dengan pleurisy dan meningitis aseptik, dos antibiotik yang tinggi ditetapkan. Dalam kes arthralgia dan diagnosis yang tidak betul (contohnya, rheumatoid arthritis), agen imunosupresif yang kuat boleh diresepkan kepada pesakit dengan penyakit berulang. Oleh itu, dengan adanya gejala seperti pada pesakit yang berasal dari rantau Mediterranean, kemungkinan kehadiran penyakit genetik ini harus diambil kira.

Dalam proses mendiagnosis penyakit berkala menggunakan data dari kajian sejarah keturunan pesakit dan analisis genetik molekul. Sebagai peraturan, sejarah keturunan pesakit ini dibebani (bentuk sporadik sangat jarang), manifestasi seperti itu dikesan dalam nenek moyang atau saudara-mara. Seorang doktor genetik akhirnya dapat mengesahkan atau menolak kehadiran penyakit berkala melalui penyelidikan genetik. Terdapat kaedah umum mencari mutasi yang paling kerap dalam gen MEFV, M694V dan V726A, yang menyebabkan lebih daripada 75% daripada semua kes patologi ini. Bagaimanapun, kecacatan MEFV yang jarang berlaku mungkin tidak diketahui - penjujukan keseluruhan urutan gen digunakan untuk menentukannya.

Rawatan penyakit berulang terutamanya gejala. Untuk kesakitan teruk di abdomen, dada, sendi, ubat-ubatan anti-radang nonsteroid dan analgesik lain digunakan, dalam kes-kes yang jarang berlaku (untuk kesakitan yang mengiringi bentuk perut penyakit) ubat penahan dadah narkotik boleh ditetapkan. Hydrothorax dalam pleurisy dihilangkan oleh pentadbiran tusukan dan diuretik. Untuk mengelakkan kejang, mengurangkan keterukan simptom dan memperbaiki keadaan umum pesakit, pentadbiran colchicine jangka panjang ditetapkan. Dengan perkembangan kegagalan buah pinggang akibat amyloidosis, pesakit dengan penyakit berkala disyorkan hemodialisis tetap.

Prognosis dan pencegahan penyakit berulang

Prognosis penyakit berulang sebahagian besarnya bergantung kepada kehadiran atau ketiadaan amiloidosis. Sekiranya tidak wujud, walaupun serangan penyakit yang teruk, prognosis adalah baik, kerana pesakit merasa memuaskan semasa tempoh interaktif, jangka hayat hampir tidak dapat dikurangkan. Dalam perkembangan amyloidosis pada latar belakang penyakit berkala, kadar survival pesakit menurun dengan ketara akibat kerosakan buah pinggang. Risiko amiloidosis dikurangkan dengan diagnosis awal demam familial Mediterranean dan rawatan tepat pada masanya dengan colchicine. Pencegahan penyakit berulang mungkin hanya dalam rangka diagnosis pranatal, yang disyorkan dalam kes di mana kedua orang tua disyaki membawa bentuk cacat gen MEFV.

Tanya soalan kepada seorang doktor dari Israel

Doktor keluarga Tovy Baevsky menjawab soalan-soalan.

Langgan oleh RSS

Subjek soalan

  • Alergi (3)
  • Penyakit paru-paru (5)
  • Venereology (1)
  • Gastroenterology (18)
  • Hematologi (1)
  • Genetik (3)
  • Ginekologi (23)
    • Kehamilan dan Kelahiran (11)
    • Kemandulan (13)
  • Penyakit Mata (4)
  • Diabetes (3)
  • Penyakit Mental (4)
  • Strok (2)
  • Kardiologi (6)
  • Penyakit kulit (17)
  • Kosmetologi (2)
  • Penyakit ENT (13)
  • Laut Mati (7)
  • Neurologi (21)
  • Neurosurgery (1)
  • Ketua (91)
  • Onkologi (17)
    • Kanser Payudara (3)
    • Kanser rektum (1)
  • Ortopedik (12)
  • Pediatrik (15)
  • Pemindahan sumsum tulang (1)
  • Pembedahan plastik (1)
  • Proctology (1)
  • Kerja-kerja doktor di Israel (13)
  • Rheumatologi (11)
    • Lupus (2)
  • Seksologi (3)
  • Pembedahan vaskular (5)
  • Urologi (6)

Soalan terakhir

Awan tag

Rawatan penyakit berulang

11/01/06

Halo, doktor! Saya mahu membuat permintaan. Sekiranya anda mempunyai peluang seperti itu, beritahu saya pakar yang berurusan dengan PENIODIC DISEASE atau penyakit keturunan Mediterranean. Saya telah menderita penyakit ini selama 10 tahun, tetapi hanya pada tahun ini saya didiagnosis dan dirawat. Tolong berikan saya rawatan yang mungkin? TERIMA KASIH!

Jawapan: Penyakit berkala dipanggil di Barat FMF-Familial Mediterranean demam. Ini adalah penyakit keturunan yang dikaitkan dengan mutasi gen tertentu. Penyakit ini ditunjukkan oleh serangan sakit di abdomen, sendi, perubahan dalam ujian darah, dan pesakit-pesakit ini sering dikendalikan, mengesyaki patologi pembedahan di dalam perut. Bahaya penyakit ini adalah perkembangan amyloidosis buah pinggang selama bertahun-tahun, yang menyebabkan kegagalan ginjal. Terdapat rawatan berkesan untuk mengelakkan komplikasi seperti itu. Oleh kerana terdapat banyak pendatang dari negara-negara Afrika utara - Maghribi, Tunisia, dan Libya - di Israel, dan di antara mereka penyakitnya agak kerap, pakar Israel sering menemui penyakit ini dan mampu mendiagnosis dan merawatnya. Pakar dalam penyakit ini bekerja di pusat perubatan besar di Israel, contohnya di hospital Tel Ha Shomer

19 komen

Halo, doktor sayang.

Menurut maklumat di Internet, saya mengetahui bahawa ubat sedang bereksperimen di Israel, disuntik ke dalam badan, dan ubat ini meningkatkan tempoh penyitaan beberapa kali dalam penyakit berulang. Sila jawab jika maklumat ini benar dan apakah hasil eksperimen ini?

Salam sejahtera Zafar

Komen dari Zafar - 12/12/2010 @ 19:34

Rupa-rupanya, anda bermaksud menggunakan colchicine sebagai ubat intravena. Ia benar-benar lebih berkesan daripada ingestion. Saya berjumpa dengan pesakit yang tidak dapat mengurangkan kekerapan dan keberkesanan serangan, tetapi setelah mengurus colchicine secara intravena, mereka mula merasa lebih baik - kekerapan dan keparahan serangan menurun

Komen oleh admin - 12/17/2010 @ 18:22

Halo, doktor sayang.

Saya berumur 23 tahun dan berumur 15 tahun, saya mempunyai tanda-tanda penyakit berkala, tetapi doktor memutuskan untuk memberi saya colchicine pada masa ini, saya telah lulus semua ujian yang saya belum ada patologi, semuanya normal, saya tertarik dengan fakta ini bahawa saya tidak mendapat rawatan untuk menjejaskan hidup saya?

Yang ikhlas, Ani,

Komen daripada Ani - 20/01/2011 @ 23:55

Komplikasi utama penyakit berkala adalah amiloidosis buah pinggang. Ia ditunjukkan oleh perkumuhan protein oleh buah pinggang. Sekiranya ini tidak berlaku, buah pinggang tidak terjejas.

Komen dari admin - 04/03/2011 @ 21:35

Halo, doktor sayang.

Adakah mungkin untuk menyembuhkan penyakit berkala apabila mengambil Kolkhetsin atau apa-apa. Analisis menunjukkan +

Saya berumur 30 tahun. Saya sakit selama 7 tahun, selama 3 tahun yang lalu saya telah mengambil Kolkhetsin. Serangan jarang berlaku, tetapi mereka. (4 hari terakhir) kira-kira sekali setiap 2 bulan atau sebulan. Saya menonton dan mengawal diri saya, tetapi ini "kotoran" tidak meninggalkan saya.

Saya tidak merokok, saya tidak minum minuman keras (hampir), saya tidak makan terlalu banyak lemak.

Kehidupan saya menjadi kawalan dadah, terutamanya buruk pada musim sejuk. Perkara utama bukanlah untuk menahan sejuk.

Sebelum ini, saya mampu membayar semua perkara di atas dan terutama dalam gabungan, tetapi sekarang saya tidak lagi "tahun keemasan di mana-mana", saya tidak boleh melakukan angkat berat atau sukan yang sama.

ADA ADALAH PERSPEKTIF ATAU ALL NULL OF FAITH DI UFO?

Ulasan dari ARSEN - 08/10/2011 @ 23:32

Malangnya, untuk menyembuhkan penyakit berulang tidak mungkin. Anda boleh mencegah komplikasi dengan mengambil colchicine.

Komen dari admin - 09/10/2011 @ 19:59

HELLO, BERTANGGUNGJAWAB

Komen dari ELNUR - 08/29/2012 @ 18:37

Halo, saya juga mempunyai penyakit berkala, saya mengambil colchicine selama 5 tahun, saya berusia 28 tahun. Sekarang saya hamil, 15 minggu, tidak ada serangan sama sekali. Semasa mengandung, dia memutuskan untuk tidak mengambil colchicine, jadi saya takut akan akibatnya. Vorpros: Bolehkah saya tidak mengambil colcicin semasa kehamilan, atau adakah anda menasihatkan supaya tidak membatalkan colchicine? Bolehkah mengambil colchicine menjejaskan kanak-kanak semasa kehamilan?

Komen daripada Hamil - 10/16/2012 @ 08:31

Hello doktor! Nama saya Harry, saya berumur 27 tahun, menderita demam Mediterranean dari umur 6 tahun. Manifestasi separa dalam bentuk peritonitis, baru-baru ini menyertai sindrom artikular (bengkak dan sakit sendi pinggul kiri). Diagnosis telah ditetapkan colchicine (prod.Canada) dos 0.6 mg 1t 2 kali sehari Sebelum mengambil colchicine, serangan itu 1-2 kali sebulan. Selepas mengambil, terdapat penurunan yang signifikan dalam kekerapan serangan yang berlangsung hingga 2 hari; bahawa tiada serangan sebelum 1-2 tahun ( l di langit ke-7.) Selepas itu saya mula mengurangkan dos saya sendiri kepada 1 tan sehari, selepas itu, kekerapan serangan meningkat sehingga 1-2 kali sebulan, sekarang saya mengambilnya dalam dos yang sama. dos?, kerana dia adalah yang sangat sesuai untuk saya. Saya tinggal di Petersburg. Terima kasih!

Komen dari Harry - 26/11/2012 @ 21:48

Hello Doctor, saya juga mempunyai penyakit berkala. Kolkhetsin bila terima dalam dos apa berapa hari jawapannya

Komen dari Rufat - 11/28/2012 @ 17:31

Dalam kardiologi, adalah mungkin untuk menggunakan colchicine untuk mengelakkan kalsifikasi injap jantung?

Terima kasih atas balasannya.

Komen dari Peter - 28/01/2013 @ 15:24

Selamat petang! Mengapa tidak ada jawapan kepada soalan-soalan ini?

Komen dari Kajik - 04/04/2013 @ 20:19

Halo, di mana saya boleh mendapatkan analisis genetik?

Komen dari Nadia - 07/10/2013 @ 19:59

Halo doktor! Saya berumur 24 tahun dan sakit dengan PERIODIC DISEASE. Saya menerima colchicine, saya berkahwin dan merancang untuk mempunyai anak, tetapi saya sangat risau tentang bagaimana saya akan mengalami kehamilan. Saya tidak tahu sama ada untuk terus minum ubat semasa mengandung atau tidak. Dan jika selama ini saya tiba-tiba ada serangan, maka bagaimana. Terima kasih)

Komen daripada Angelica - 08/23/2013 @ 2:00 petang

Saya berusia 39 tahun, saya orang Armenia. Dia menderita sepanjang hayatnya dari zaman kanak-kanak tidak jelas apa. Sepanjang masa mereka dibawa ke hospital, menetapkan pelbagai diet, yang mana menjadi lebih teruk. Dia makan satu ton ubat, dengan FGD pada anda, sekurang-kurangnya 5 kali sehari. Malah dua kali mereka melakukan kolonoskopi dari rektum ke cecum pada masa serangan itu --- hanya BP, kerana mereka perlu mengembang usus supaya tidak terjadi penembusan. Seringkali mereka memandu segera dengan apendisitis yang disyaki dengan peritonitis, dan setiap kali tidak semua gejala mengesahkan diagnosis ini. Sebaik sahaja saya letih dan bersetuju dengan appendectomy (penyingkiran lampiran), tetapi pada hari keempat keadaan saya semakin teruk. Nah, sekurang-kurangnya sekarang mereka berhenti membawa dan hanya menunggu sehingga akhir serangan tanpa memanggil ambulans, bodoh hanya duduk di ketonal. Serangan bermula dengan prekursor, misalnya pada waktu pagi dengan sedikit ketidakselesaan di bahagian atas perut, dan pada waktu malam semuanya menjadi sakit pada titik tertentu dengan ketidakupayaan untuk menyentuh perut. Pendek kata, hari pertama bengkok, dan hari ke-2 otkhodnyakov. Terlalu 4Ranner seperti ramai yang tidak pergi ke simulator, kerana Ia telah diprovokasi, terutamanya dari latihan untuk media. Sebaik sahaja saya pergi ke konsultasi dengan doktor yang telah bertemu dengan masalah ini, beliau berkata tanpa sebarang kaedah diagnostik dan analisis bahawa ini adalah "penyakit yang berulang". Kerana Tidak seorang pun daripada saudara-saudara yang pernah mengalami penyakit ini dan tidak hidup di Armenia, di mana ada institut mengenai masalah ini, tidak langsung percaya. Setelah dua tahun lagi mengalami penderitaan, 2 kali sebulan, dia memutuskan untuk mencuba Colchicine dalam dos yang disarankan oleh sumber yang berbeza. Dan mengenai keajaiban, 3 bulan berlalu dan tidak ada serangan setakat ini, walaupun ia mengecewakan apa yang mereka tulis di forum tentang pembaharuan berkala walaupun ketika mengambil ubat. Saya pergi ke latihan, saya makan hampir semuanya tanpa sekatan. Saya menghantar ujian air kencing untuk protein. Kehidupan telah menjadi baik! Kehidupan menjadi lebih seronok.

Dan bapa saudara yang mula menggunakan colchicine dengan pisau untuk memasang monumen. Walaupun kita faham bahawa kita semua akan hidup kurang, tetapi sekurang-kurangnya lebih kualitatif. Lebih baik mengenali musuh secara peribadi. Semua serangan yang lebih sedikit.

Komen daripada The Doctor - 08/31/2013 @ 08:56

Hai, saya berumur 47 tahun, saya Armenia. Semuanya bermula dengan demam pada zaman kanak-kanak, maka sendi kaki mula membengkak dan sangat sakit sehingga dia tidak dapat berjalan. Dan di sekitar usia 15 tahun, serangan bermula. Mencapai sehingga 9 serangan berturut-turut: serangan 3 hari - 3 hari "berehat". Saya melahirkan 3 anak, pulih, saya memutuskan untuk menurunkan berat badan. Saya pergi ke klinik akupunktur dan pergi. Selepas rawatan, tiada serangan selama 15 tahun. Benar, demam dan sakit sendi kekal. Diagnosis PB secara rasminya dibuat kepada adik saya dan dia mengambil preporat, tetapi saya tidak diperiksa dan saya tidak pernah menggunakan kolkhetsin. Beritahu saya jika saya mula memohon. Adakah sakit di sendi hilang? Buah pinggang saya baik-baik saja, tidak ada masalah.

Komen dari marina - 09/26/2013 @ 08:34

Alina Kovalenko berumur 27 tahun, Rusia, Rusia. Saya telah menghidap penyakit berjangkit selama 4 tahun, saya ingin bercakap dengan orang-orang seperti saya!

Komen dari Alina - 10/20/2013 @ 19:04

Beritahu saya, bolehkah penyakit yang berkala sebagai manifestasi? Nenek saya mempunyai penyakit sedemikian dan kakak saya juga muncul dalam bentuk sakit perut. Dia sudah mengambil colchicine. Saya mempunyai masa yang lama, ruam pada kaki dan tangan saya. Saya mahu lulus analisis. Adakah ruam dari penyakit ini? Terima kasih

Komen dari Avik - 10/28/2013 @ 19:57

Halo, anak saya, 5 tahun, semalam mengetahui bahawa dia mengalami penyakit berulang di Mediterranean. Sebelum itu, mereka berpendapat bahawa arthritis dirawat dengan hormon apabila dia mengetahui tentang penyakit anaknya. bagaimana merawat kanak-kanak

Komen daripada Elena - 10/31/2013 @ 18:43

Maaf, komen sedang ditutup.

Penyakit berkala dan amiloidosis buah pinggang pada kanak-kanak

Penyakit berkala (sinonim: demam Mediterranean familial, peritonitis paroxysmal benign, polyserosis berulang, penyakit Yahudi, penyakit Armenia) adalah gangguan resesif autosomal keturunan, yang lazim

Penyakit berkala (sinonim: familial Mediterranean demam, peritonitis paroxysmal benign, polyserosis berulang, penyakit Yahudi, penyakit Armenia) adalah penyakit resesif autosomal yang biasa di kalangan wakil-wakil orang kuno Mediterranean. Selalunya, penyakit berkala (PB) berlaku di Yahudi Sephardic, Armenia, Arab, Yunani, Turki, orang-orang Kaukasia, dan sebagainya, maka nama lain untuk penyakit ini. Insiden PB di kalangan Yahudi Sephardic menurut pelbagai sumber adalah dari 1: 250 hingga 1: 2000 (frekuensi pembawa gen mutan adalah dari 1:16 hingga 1: 8), di kalangan orang Armenia - dari 1: 100 hingga 1: 1000 (frekuensi pembawa adalah dari 1 : 7 hingga 1: 4).

Antara 15 kanak-kanak dengan PB yang diperhatikan di Hospital Klinik Kanak-Kanak Rusia (RCCH) pada tahun-tahun yang lalu, 8 orang Armenia, 4 orang Dagestanis, 1 orang Yunani, 1 orang Chechen dan akar Yahudi, 1 orang Rusia.

Etiologi dan patogenesis

Asas PBs adalah mutasi titik dalam gen untuk protein pyrin, yang terletak di lengan pendek kromosom ke-16 (16q), bersebelahan dengan gen untuk penyakit buah pinggang polikistik yang autosomal dan sclerosis tuberous. Pirin adalah protein granul neutrophil utama yang terlibat secara aktif dalam peraturan peradangan. Adalah dipercayai bahawa Pirin merangsang pengeluaran perantara anti-inflamasi, membolehkan anda mengendalikan chemotaxis, menstabilkan membran granulosit. Gangguan struktur protein ini, yang berlaku di PB, membawa kepada peningkatan dalam penghasilan perantara pro-inflamasi di leukosit, pengaktifan mikrotubule dan penyusutan spontan granul leukosit utama, pengaktifan molekul adhesi dan kemoterapi lanjutan dari leukosit, mengakibatkan keradangan.

Setakat ini, terdapat 8 jenis mutasi di bahagian terminal C-gen, di mana titik penggantian asid amino berlaku. Tiga mutasi adalah yang paling umum, yang menyumbang lebih daripada 90% kes PB: M680I (penggantian isoleucine dengan methionine), M694V (penggantian valine dengan methionine), V726A (penggantian alanine dengan valine). Ketiga mutasi ini adalah tahun 2000-2500 tahun, itulah sebabnya mereka kadang-kadang disebut "alkitabiah", dan oleh itu mempunyai distribusi utama antara wakil-wakil bangsa kuno yang mendiami tanah di sekeliling Laut Mediterania. Mutasi M680I ditemui terutamanya di Armenia, M694V dan V726A - dalam semua kumpulan etnik.

PB berlaku dalam bentuk kejang, asas yang spontan atau menimbulkan degranulasi neutrofil dengan pembebasan mediator dan perkembangan keradangan aseptik terutama pada membran serosa dan sinovial. Dalam darah periferal, bilangan neutrofil dan protein fasa akut bertambah (protein CRP - C-reaktif, SAA - protein serum amiloid A, dan lain-lain). Kerengsaan reseptor oleh perantara radang membawa kepada perkembangan kesakitan, dan kesan sejumlah besar pyrogen endogen pada pusat thermoregulation menyebabkan perkembangan demam.

Gambar klinikal dan kursus

Secara klinikal, PB diwujudkan oleh serangan stereotaip demam yang berlaku pada selang waktu biasa (hari - minggu - bulan). Demam boleh disertai dengan sindrom kesakitan yang berkaitan dengan perkembangan keradangan tidak spesifik dalam integument serous dan synovial. Bergantung pada penetrasi gen, sindrom ini boleh diasingkan atau digabungkan, tetapi setiap satunya mengekalkan irama sendiri. Mana-mana serangan disertai oleh leukositosis, peningkatan ESR dan protein keradangan lain, peningkatan dalam a dan b-pecahan globulin, penurunan aktiviti myeloperoxidase neutrophil. Di luar serangan, kanak-kanak berasa baik, nilai makmal secara beransur-ansur dinormalisasi.

Demam adalah gejala yang paling kerap dan berterusan di PB, berlaku dalam 96-100% kes. Keistimewaan demam dengan PB adalah "tidak terkawal" oleh antibiotik dan ubat antipiretik. Demam terisolasi dengan PB, sebagai peraturan, membawa kepada kesilapan diagnostik dan dianggap sebagai manifestasi ARVI.

Gejala kedua yang paling umum PB adalah sindrom kesakitan perut (peritonitis aseptik), yang berlaku dalam 91% kes, dan secara berasingan - dalam 55%. Secara klinikal, peritonitis aseptik berbeza sedikit daripada septik dengan semua ciri-ciri kompleks gejala untuk kedua: suhu sehingga 40 °, rasa sakit perut, mual, muntah, dan pergerakan motil usus. Selepas beberapa hari, peritonitis berkurangan, peristalsis dipulihkan. Klinik semacam ini sering menjadi punca kesilapan diagnostik, dan pesakit dikendalikan untuk apendisitis akut, peritonitis, cholecystitis, halangan usus, dan lain-lain. Antara kanak-kanak yang diperhatikan oleh kami, 6 sebelum ini dikendalikan, dan 2 pesakit - dua kali: 4 - untuk apendisitis akut, mengenai halangan usus, 1 - mengenai peritonitis, 1 - kolesitisitis akut. Sebagai peraturan, kehadiran "appendicitis catarrhal" dicatat dalam rekod perubatan pesakit sedemikian, dan keperluan untuk campur tangan pembedahan adalah tidak diragui. Adalah agak biasa, menurut ibu bapa, doktor yang mengendalikan kanak-kanak, dalam perbualan peribadi, menafikan kehadiran sebenar apendisitis atau peritonitis.

Tempoh febril dan perut untuk PB biasanya dari 1 hingga 3 hari, jarang berlaku hingga 1-2 minggu.

Peritonitis, serta sindrom artikular, adalah paling semula jadi untuk kanak-kanak.

Sindrom bersama dicirikan oleh arthralgia, keradangan sendi besar. Menurut pelbagai data, arthritis dan arthralgia diperhatikan dalam 35-80% kes, dan dalam 17-30% mereka adalah tanda pertama penyakit. Pada masa serangan itu, sakit sendi secara tiba-tiba muncul di satu atau lebih sendi, yang mungkin disertai oleh bengkak, hiperemia dan hipertrosmia sendi. Tempoh varian bersama serangan PB adalah 4-7 hari, kadang-kadang memanjangkan hingga 1 bulan. Berbeza dengan demam terasing atau peritonitis paroxysmal, dengan varian PB ini, arthralgias sering berterusan walaupun selepas serangan, secara beransur-ansur mereda selama beberapa bulan. Kekurangan spesifik gambar klinikal dalam kes jenis PB artikul membawa kepada fakta bahawa pesakit didiagnosis dengan rheumatoid arthritis, rematik, sistemik lupus erythematosus, dan lain-lain. Bapa salah seorang pesakit kami, Armenia oleh kebangsaan, didiagnosis dengan rheumatoid arthritis selama bertahun-tahun dan hanya apabila dikenal pasti PB pada kanak-kanak oleh kami secara genetik menubuhkan diagnosis yang sama kepadanya.

Varian thoracic dengan sindrom pleural kurang biasa - kira-kira 40% daripada kes, secara berasingan - dalam 8%, digabungkan dengan sindrom abdomen - dalam 30%. Apabila varian thoracic mengembangkan pleurisy satu sisi dengan efusi steril. Tempoh sindrom ini adalah 3-7 hari. Sebagai peraturan, pesakit sedemikian didiagnosis secara keliru dengan pleurisy atau pleuropneumonia.

Perubahan kulit semasa serangan PB berlaku dalam 20-30% kes. Yang paling tipikal adalah ruam yang menyakitkan, tetapi mungkin terdapat letusan ungu, vesikel, nodul, angioedema. Kadang-kadang secara klinikal, PB berlaku seperti reaksi alergi, sehingga angioedema dan urticaria.

Manifestasi PB lain boleh menjadi sakit kepala, meningitis aseptik, perikarditis, myalgia, sindrom hepatolien, orchitis akut.

Antara pesakit kami, dalam 12 PB, terdapat varian perut, dan dalam 3 kes, satu perut abdomen. 11 daripada mereka dimasukkan ke RCCH dengan diagnosis lain: cholecystitis kronik, pankreatitis, gastroduodenitis, penyakit Crohn, kolitis etiologi yang tidak diketahui, rheumatoid arthritis, SLE (sistemik lupus erythematosus), glomerulonephritis kronik dan hanya 4 dengan diagnosis penyakit berulang. Kebanyakan pesakit datang ke jabatan gastroenterologi dengan aduan sakit perut berulang, dengan penglibatan buah pinggang dengan perkembangan proteinuria dan sindrom nefrotik - ke jabatan nefrologi, dengan demam berulang yang tidak dinobatkan - kepada penyakit berjangkit dan jabatan diagnostik.

Manifestasi penyakit mungkin berlaku pada usia yang berbeza. Kes bagi manifestasi yang agak lewat PB, selepas 20-25 tahun diterangkan. Menurut pemerhatian kita, kebanyakan pesakit serangan pertama PB telah dicatatkan pada usia 2-3 tahun (9 pesakit), dalam 1 - dari kelahiran, dalam 2 - dalam 0.5-1.5 tahun, dalam 2 - dalam 4-5 tahun, 1 - 11-12 tahun.

Kekerapan dan kekerapan serangan berbeza-beza pada pesakit yang berlainan berbanding pelbagai: dari beberapa kali seminggu hingga 1-2 kali dalam beberapa tahun. Dalam kebanyakan pesakit, sawan mempunyai irama yang agak stabil. Walau bagaimanapun, kesusasteraan menerangkan kes-kes di mana serangan dapat dihentikan selama beberapa tahun atau, sebaliknya, disambung semula selepas rehat yang panjang di bawah pengaruh faktor luaran (perubahan kediaman, perkahwinan atau perkahwinan, melahirkan anak, perkhidmatan tentera, dan lain-lain). Dalam pesakit kita, kekerapan serangan adalah agak berterusan: dalam 1 - 2 kali seminggu, dalam 4 - 1 kali seminggu, dalam 5 - 1 kali dalam 2-3 minggu, dalam 2 - 1 kali dalam bulan, pada 1 - 1 kali dalam 2-3 bulan, dalam 1 - 1 masa dalam 6-12 bulan.

Selepas beberapa waktu dari permulaan manifestasi, hepatomegali dicatatkan pada kebanyakan pesakit, yang menurut pemerhatian kita boleh berbeza-beza dari +1 hingga +5 cm. Splenomegaly secara beransur-ansur berkembang, saiz di mana beberapa pesakit mencapai +7 cm. Walau bagaimanapun, peningkatan dalam hati dan limpa tidak muncul dalam semua pesakit. Jelas sekali, proses ini bergantung kepada kekerapan dan bilangan serangan yang dipindahkan dan perkembangan amiloidosis.

Amyloidosis sebagai komplikasi penyakit berulang

Setiap serangan PB disertai dengan pembebasan sejumlah besar mediator, pembentukan protein radang. Dari tisu dan integumen serous, protein ini memasuki aliran darah, di mana mereka beredar untuk masa yang lama. Oleh itu, tubuh dihadapkan dengan tugas entah bagaimana menghilangkan bahan protein ini. Serangan PB lebih kerap dan lebih jelas, semakin banyak masalah pembuangan. Salah satu cara untuk menyingkirkan molekul berlebihan berlebihan ialah memprosesnya membentuk protein tak larut, amiloid. Secara kiasan, amyloid adalah "sampah" yang dikemas dengan ketat. Pembentukan dan pemendapan dalam tisu-tisu amyloid membawa kepada perkembangan amiloidosis.

Amyloidosis (dari Lat Amylum - kanji) adalah istilah kolektif yang merangkumi sekumpulan penyakit yang dicirikan oleh pemendapan ekstraselular protein dalam bentuk fibril amiloid. Ini protein fibrillar yang tidak larut boleh dilokalkan di satu tempat tertentu atau boleh diedarkan dalam pelbagai organ, termasuk yang penting seperti buah pinggang, hati, jantung, dan lain-lain. Pengumpulan ini membawa kepada disfungsi organ, kegagalan organ dan akhirnya mati.

Struktur amiloid adalah sama dalam semua jenisnya dan adalah gentian tidak bercabang tegar dengan garis pusat kira-kira 10 nm, mempunyai lipatan β-salib yang dilipat, kerana kesan birefringence dalam cahaya terpolarisasi berlaku apabila Congo-merah berwarna. Mengotorkan alkali merah Congo adalah kaedah yang paling biasa dan tersedia untuk mengesan amiloid.

Amyloid terdiri daripada protein fibrillar (komponen fibrillar, komponen F) dan plasma glikoprotein (komponen plasma, komponen P). Para pendahulunya komponen F berbeza dalam pelbagai jenis amiloidosis (sehingga 30 protein prekursor diketahui hari ini, mereka menentukan jenis amiloidosis); Prekursor P-komponen adalah serum amiloid P-komponen (SAP), mirip dengan α-globulin dan CRP.

Fibrils dan plasma glikoprotein Amyloid membentuk sebatian kompleks dengan tisu chondroitin sulfat dengan penyertaan suplemen hematogen, antaranya yang utama adalah fibrin dan kompleks imun. Ikatan antara protein dan polisakarida dalam kandungan amyloid adalah sangat kuat, yang menjelaskan kekurangan kesan apabila badan terdedah kepada pelbagai enzim, iaitu, amiloid tidak larut.

Di PB, protein SAA fasa serum akut adalah asas untuk pembentukan komponen fibrillar amiloid. SAA adalah globulin, serupa dengan sifat fungsinya kepada CRP. SAA disintesis oleh sel-sel yang berlainan jenis (neutrofil, fibroblas, hepatosit), bilangannya meningkat banyak kali semasa proses keradangan dan tumor. Pada manusia, beberapa jenis SAA telah diasingkan, dan hanya serpihan beberapa dari mereka adalah sebahagian daripada fibril amiloid, yang mungkin menjelaskan perkembangan amiloidosis hanya pada sesetengah pesakit, walaupun peningkatan pengeluaran SAA. Protein AAA (amyloid protein A) terbentuk daripada serum SAA prekursor dalam tisu, yang merupakan asas fibril amiloid. Oleh itu, jenis amyloidosis yang berkembang dengan PB dipanggil AA-amyloidosis.

Oleh itu, asas untuk pembangunan amyloidosis dengan PB ialah pembentukan berlebihan SAA protein prekursor. Tetapi untuk pembentukan protein amyloid, sel diperlukan yang akan mensintesisnya - amyloidoblast. Fungsi ini dilakukan terutamanya oleh makrofag-monosit, serta sel plasma, fibroblas, retikulosit dan sel endothelial. Macrophages memproses protein AA ke dalam fibril amiloid sepenuhnya pada permukaannya dan meletakkannya di dalam tisu interstisial. Oleh itu, pengumpulan amyloid yang paling besar dalam PB dinyatakan dalam organ di mana makrofag menduduki kedudukan tetap: buah pinggang, hati, limpa. Secara beransur-ansur, peningkatan deposit amiloid menyebabkan mampatan dan atrofi sel parenkim, sklerosis dan kegagalan organ.

Amyloidosis dalam kes penyakit PB berkembang menurut pelbagai data dalam 10-40% pesakit. Sesetengah pesakit, walaupun serangan yang agak kerap, tidak membina amyloidosis sama sekali. Mungkin, perkembangan amyloidosis bergantung kepada ciri-ciri struktur protein prekursor dalam pesakit tertentu dan keupayaan genetik macrophages untuk mensintesis amiloid.

Walaupun amyloidosis boleh berkembang dalam mana-mana organ dan tisu, kerosakan buah pinggang amyloid memainkan peranan penting dalam prognosis dan kehidupan pesakit dengan PB. Dengan perkembangan AA-amyloidosis, buah pinggang terjejas dalam 100% kes.

Di buah pinggang, sel-sel mesangial dan endothelial memainkan peranan amiloidoblast.

Dalam proses pemendapan amyloid dalam tisu ginjal dan kerosakan organ yang disebabkan olehnya, pementasan tertentu dapat dikesan. Terdapat 4 tahap amiloidosis buah pinggang: laten (dysproteinemic), proteinurik, nefrotik (edematous) dan uremic (azotemic).

Dalam peringkat laten, perubahan dalam buah pinggang adalah kecil. Gangguan penapis glomerular dicatatkan dalam bentuk penebalan fokus, pintasan membran, dan aneurisme beberapa kapilari. Dalam glomeruli, tiada amiloid atau ia didapati dalam tidak lebih daripada 25% glomeruli.

Memimpin dalam patogenesis tahap amyloidosis ini adalah sintesis penting dan peningkatan konsentrasi plasma darah protein prekursor amiloidosis, iaitu dysproteinemia. Secara klinikal, kanak-kanak dengan serangan PB boleh membina anemia kekurangan zat besi hipokromik, hiperproteinemia, dysproteinemia dengan peningkatan globulin α2, β dan γ, terdapat kandungan fibrinogen dan sialoprotein yang tinggi. Disifatkan oleh pembesaran dan pengerasan hati dan limpa.

Perubahan dalam air kencing pada awalnya tidak hadir atau bersifat sementara, tetapi dari masa ke masa, proteinuria menjadi kekal dan lebih jelas, mikrohematuria dan silindruria sering diperhatikan. Penampilan proteinuria malar menyifatkan peralihan ke tahap kedua, proteinurik.

Di peringkat proteinurik, amiloid tidak hanya muncul dalam piramid, tetapi juga separuh dari glomeruli buah pinggang dalam bentuk deposit kecil di mesangium, gelung kapilari individu, serta arteriol. Terdapat tanda-tanda sklerosis dan amyloidosis stroma, vesel, piramid dan zon pertengahan, yang membawa kepada atrofi banyak nefrons yang mendalam.

Tempoh peringkat ini, seperti yang sebelumnya, berbeza dari beberapa bulan hingga bertahun-tahun. Apabila keterukan amiloidosis bertambah, penunjuk makmal mengenai aktiviti yang dinyatakan dalam prosesnya semakin teruk: proteinuria dan dysproteinemia, hiperfibrinogenemia, CRP, hypercoagulation. Pemendapan lanjut amiloid dalam tisu ginjal dan meningkatkan proteinuria menyebabkan perkembangan sindrom edematous, rupa yang menunjukkan peralihan penyakit ke peringkat ketiga, edematous.

Dalam tahap amiloidosis edematous (nefrotik), jumlah amiloid dalam buah pinggang meningkat. Lebih daripada 75% glomeruli terjejas. Sklerosis interstisial dan vaskular berlangsung, dalam piramid dan zon intramediolar, sklerosis dan amyloidosis mempunyai watak tersebar tajam.

Secara klinikal, tahap amyloidosis ini diwakili oleh sindrom nefrotik lengkap, walaupun sindrom nefrotik tidak sempurna (tidak mengalir) kadang-kadang dapat diperhatikan. Proteinuria menjadi besar dan, sebagai peraturan, tidak selektif; silinder yang semakin meningkat. Hematuria jarang berlaku dan, sebagai peraturan, tidak penting. Hepatosplenomegali, peningkatan hipoproteinemia, peningkatan dysproteinemia dengan peningkatan selanjutnya dalam α1-, α2-, dan γ-globulin, hyperfibrinogenemia, hiperklipemia. Lama kelamaan, hipertensi arteri muncul, peningkatan azotemia, dan kegagalan buah pinggang berkembang.

Tahap uremik (azotemik) berkembang pada akhir penyakit. Sehubungan dengan amyloidosis dan sklerosis yang semakin meningkat, kematian kebanyakan nefrons diperhatikan, penggantian mereka melalui tisu penghubung, kegagalan buah pinggang kronik (kegagalan buah pinggang kronik).

Ciri-ciri klinikal CRF dalam amyloidosis, yang membezakannya daripada CRF disebabkan oleh penyakit lain, adalah pemeliharaan sindrom nefrotik dengan proteinuria besar, yang sering ditentukan oleh saiz buah pinggang yang besar, dicirikan oleh perkembangan hipotensi.

Sering diungkapkan DIC (disebarkan sindrom pembekuan intravaskular) dalam bentuk purpura, hidung, perut dan pendarahan usus. Trombosis saluran buah pinggang dengan perkembangan infark iskemia atau hemorrhagic mungkin.

Kami memerhatikan perkembangan amyloidosis dalam 4 kanak-kanak dengan PB (26% daripada pesakit diperhatikan). Proteinuria transien di dalamnya muncul pada usia 7-8 tahun selepas manifestasi penyakit ini, dan selepas 2-3 tahun ia menganggap watak kekal. Dalam 2 kanak-kanak, 1.5-2 tahun selepas penubuhan proteinuria kekal, sindrom nefrotik berkembang, yang dalam satu kanak-kanak berkembang menjadi CRF.

Sejak perkembangan sindrom nefrotik, kanak-kanak didiagnosis dengan glomerulonefritis kronik dan diberi rawatan yang sesuai dengan glukokortikoid, yang tidak mempunyai kesan. Di masa depan, penyakit itu dianggap sebagai SLE dan varian tahan glomerulonefritis, anak-anak menerima terapi dengan ubat sitotoksik, juga tanpa kesan. Diagnosis "penyakit berulang, amiloidosis buah pinggang" dalam kedua-dua kes pertama kali ditubuhkan di RCCH.

Perkembangan amyloidosis pada tahap tertentu bergantung pada jumlah serangan PB yang diderita oleh anak. Di antara pesakit kami, amyloidosis buah pinggang telah dikesan pada mereka yang mempunyai lebih daripada 130-150 serangan, sedangkan pada kanak-kanak dengan serangan yang lebih sedikit, tiada tanda amyloidosis atau kerosakan buah pinggang. Selain itu, kanak-kanak dengan sindrom nefrotik menderita sejumlah besar sawan - kira-kira 240 dan 260. Perlu diingatkan bahawa corak ini tidak mutlak dan amiloid dapat berkembang dengan serangan PB yang lebih kecil.

Diagnosis penyakit berulang dan amyloidosis

Dengan cara biasa penyakit berkala, diagnosisnya tidak sukar. Masalah terbesar terletak pada kurangnya pengetahuan tentang majoriti doktor patologi ini, yang membawa kepada pengesanan yang buruk bahkan di hadapan gejala.

Diagnosis PB adalah berdasarkan 5 mata.

Diagnosa AA-amyloidosis adalah kesukaran yang besar. Dalam kebanyakan kes, AA-amyloidosis tidak didiagnosis tepat pada masanya, walaupun terdapat tanda-tanda klinikal penyakit ini. Alasannya, dalam satu tangan, ketidakpastian gejala penyakit, dan di sisi lain, kekurangan kewaspadaan amiloidosis pada kebanyakan doktor, yang disebabkan, antara lain, untuk kelaziman rendah pada kanak-kanak. Walau bagaimanapun, idea kami tentang kekerapan amiloidosis pada kanak-kanak adalah kesilapan, dan kes-kes yang dikesan hanya mewakili "hujung gunung es". Seperti yang ditunjukkan oleh kajian terbaru yang dilakukan pada pesakit dewasa, amyloidosis semasa hidup tidak didiagnosis pada 83% pesakit.

Apabila membuat diagnosis PB, dalam kebanyakan kes, doktor adalah amaran untuk amyloidosis. Tetapi selalunya kecurigaan pertama AA amyloidosis boleh berlaku dalam pakar pediatrik dalam rawatan pesakit dengan sindrom nefrotik yang tahan terhadap terapi glukokortikoid standard.

Hanya kajian bahan biopsi dengan pewarnaan wajib dengan mikroskopi Kongo-merah dan polarisasi membolehkan anda membuat diagnosis akhir AA-amyloidosis. Di samping itu, antibodi khusus untuk AA-fibrils boleh digunakan untuk diagnosis. Yang paling boleh dipercayai adalah biopsi buah pinggang. Kadar pengesanan AA-amyloidosis dalam kes ini mencapai 90-100%. Semakin biasa prosesnya, semakin besar kemungkinannya untuk mengesan AA-amyloid di tempat lain (saluran gastrointestinal (GIT) - mukosa dan submukosa, mukosa gingival, rektum, biopsi lemak). Yang paling bermaklumat di kalangan biopsi bukan renal adalah biopsi dinding dan rektum gastrousus, di mana kebarangkalian mengesan amiloid adalah 50-70%.

Rawatan

Dalam kes penyakit sekejap, colchicine adalah asas terapi. Colchicine mempunyai kesan antimitotik terhadap amyloidoblast dalam penyakit berkala - makrofaj dan menstabilkan membran neutrofil, menghalang pembebasan pyrine. Colchicine ditetapkan untuk hidup dalam dos 1-2 mg / hari. Ia dapat diterima dengan baik, kadang kala ada fenomena yang tidak memerlukan pembasmian dadah sepenuhnya. Colchicine dalam kebanyakan kes benar-benar menghalang berlakunya serangan PB atau dengan ketara mengurangkan kekerapan dan keterukan mereka, menghalang perkembangan amiloidosis buah pinggang, mengurangkan keparahan manifestasinya. Dalam kekurangan buah pinggang, dos dikurangkan berdasarkan tahap penurunan penapisan glomerular. Ubat mungkin dibatalkan sementara sekiranya berlaku jangkitan akut pada kanak-kanak.

Kami memerhatikan seorang budak lelaki yang dihantar ke Hospital Klinik Kanak-kanak Rusia dengan diagnosis genetik yang ditetapkan untuk penyakit berulang pada usia 16 tahun. Serangan PB dicatatkan pada beliau dari 4 tahun, diteruskan dengan kekerapan 1 setiap 2-3 minggu dalam bentuk demam dengan sakit perut, 1-2 kali muntah, sakit kepala dan kelemahan yang teruk. Serangan berlangsung selama kira-kira satu hari, maka selama 1-2 hari ada kelemahan yang jelas bahawa budak itu tidak dapat keluar dari tempat tidur, tidak bersekolah. Tiada tanda amyloidosis yang dikesan.

Dalam RCCH, colchicine ditadbir kepada kanak-kanak pada dos 2 mg / hari. Dalam tempoh 2 tahun akan datang, bilangan serangan menurun secara mendadak kepada 1-2 kali setahun, dan sepanjang 10 bulan yang lalu tidak ada. Sekarang lelaki muda berjaya belajar di universiti, dia tinggal di sebuah asrama di bandar lain, dia berasa baik.

Dalam rawatan PB dan pencegahan amyloidosis, organisasi pemakanan kanak-kanak yang betul diperlukan. Peningkatan jumlah protein dalam diet merangsang amyloidogenesis, manakala protein hati dan otot jantung menghalangnya. Diet dengan kandungan haiwan 50% lebih rendah (terutama kasein) dan protein sayuran dan peningkatan makanan yang mengandungi kanji adalah disyorkan. Diet harus cukup diperkaya dengan buah-buahan, sayuran dan produk sanga lain. Protein lebih baik diberikan setiap hari (100 g hati, mentah atau kuliner diproses). Hati dikonsumsi selama bertahun-tahun, dalam bentuk kursus berulang bulan. Gunakan ubat hepatotropik berulang kursus: untuk 2-4 bulan Essentiale, asid Lipoik.

Ramalan

Dengan diagnosis tepat pada masanya dan preskripsi colchicine, prognosis PB adalah baik.

Dengan ketiadaan terapi, bahaya paling besar ialah pembangunan amiloidosis buah pinggang, yang sebenarnya merupakan satu-satunya penyebab kematian pada pesakit PB. Analisis morbiditi pada orang dewasa dan kanak-kanak menunjukkan bahawa dalam perjalanan semula jadi penyakit berulang pada kira-kira 50% pesakit, kegagalan buah pinggang peringkat akhir berkembang 5 tahun selepas bermulanya proteinuria, 75% - dalam tempoh 10 tahun.

Untuk kesusasteraan sila hubungi editor.

A.V. Malkoch, Calon Sains Perubatan
Universiti Perubatan Negeri Rusia, Moscow

Pemakanan untuk kegagalan buah pinggang

Urin berwarna